La LCA es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo.

La LCA es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Cada padre tiene un gen con el mal, en pareja con otro gen que es normal. Cuando cada niño es concebido, heredará los genes en una de cuatro formas. Si obtiene los dos genes sanos de sus padres, no tendrá LCA y no será portador. Si obtiene un gen enfermo de uno de los padres y no del otro, será portador pero no tendrá los síntomas de LCA. Si obtiene dos genes enfermos de sus padres, desarrollará la LCA. Esto se conoce como un patrón de herencia autosomal recesivo.

 

Síntomas

La Amaurosis de Leber se identifica con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo. Frecuentemente se observa pigmentación retiniana y signos de atrofia.

 

Tratamiento

Se ha visto la mutación genética responsable del 2 al 16% de casos de LCA: gen RPE65, en el cromosoma 1p31 y se está investigando en este campo con la inyección subretinal de AAVRPE65, que se cree es capaz de corregir la enfermedad en humanos, pero es necesario estudios a más largo plazo en relación con seguridad y eficacia.